Morre Elis, gêmea com síndrome de envelhecimento precoce; entenda a doença

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Elis Lima Carneiro, uma das gêmeas diagnosticadas com a síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida como progéria, morreu nesta quarta-feira (30), em Boa Vista (RR).

Ela tinha cinco anos e era irmã de Eloá. A morte foi divulgada nas redes sociais pelo irmão mais velho, Guilherme Lago. A família informou que a causa foi uma infecção pulmonar generalizada.

A progéria é uma doença genética extremamente rara que afeta vários sistemas do organismo. Na maioria das vezes, é causada por uma alteração no gene LMNA, responsável pela produção de uma proteína que auxilia na manutenção da estrutura celular.

Essa mutação leva à produção de uma proteína anormal, a progerina, que se acumula nas células e compromete seu funcionamento. Esse processo está associado às alterações que caracterizam o envelhecimento precoce.

Em geral, a alteração ocorre de forma espontânea, sem ser herdada dos pais. Segundo a Progeria Research Foundation , organização dedicada ao estudo da síndrome, cerca de 400 crianças vivem com a condição em todo o mundo.

Os bebês com progéria costumam nascer com aparência saudável. Os primeiros sinais surgem nos dois primeiros anos de vida, com desaceleração do crescimento e mudanças na composição corporal.

Entre as manifestações mais comuns estão baixa estatura, dificuldade para ganhar peso, perda de cabelo , redução da gordura sob a pele e enrijecimento ou afinamento da pele.

As veias podem ficar mais visíveis, acompanhadas por alterações na voz e no formato do rosto —como cabeça proporcionalmente maior, queixo pequeno e olhos proeminentes.

A síndrome também pode provocar rigidez e dores nas articulações, alterações ósseas, deslocamentos de quadril e ombro, além de problemas dentários, perda auditiva e limitações oculares.

Apesar dos impactos físicos, o desenvolvimento cognitivo e social é preservado: as crianças mantêm capacidades intelectuais compatíveis com a idade, embora possam necessitar de adaptações para determinadas atividades.

O diagnóstico é confirmado por meio de teste genético, o que permite organizar o acompanhamento médico e prevenir complicações.

Elis e a irmã Eloá, por exemplo, nasceram de parto normal em maio de 2021. Segundo reportagem do g1 , até os quatro meses de vida, elas não apresentavam características que indicassem uma condição atípica.

Aos nove meses, sinais associados à progéria ficaram mais evidentes, o que ajudou a levantar a suspeita da doença. A família recebeu a confirmação do diagnóstico em dezembro de 2022.

A principal ameaça à saúde dos pacientes está no sistema cardiovascular . A doença acelera processos que levam ao endurecimento e ao estreitamento das artérias, fenômeno conhecido como aterosclerose.

Com o comprometimento dos vasos sanguíneos, o fluxo de sangue pode ser reduzido ou interrompido. Isso aumenta o risco de infarto , AVC (acidente vascular cerebral) e outras complicações cardiovasculares, que são as principais causas de morte entre os pacientes.

Sem tratamento específico, a sobrevida média é de cerca de 14,5 anos. Com o acompanhamento adequado e terapias medicamentosas, a expectativa se aproxima dos 20 anos. Há relatos de pacientes que viveram até meados dos 20 anos.

Embora a progéria não tenha cura, abordagens terapêuticas ajudam a retardar a progressão da doença, reduzir complicações e aumentar a longevidade .

O cuidado envolve uma equipe multidisciplinar para monitorar pressão arterial, colesterol e função cardíaca, além do suporte ósseo, nutricional, oftalmológico, auditivo e odontológico.

Atualmente, existe um medicamento específico para a condição: o lonafarnibe (comercializado como Zokinvy). Ele atua inibindo a enzima responsável pelo acúmulo de progerina nas células.

Aprovado nos Estados Unidos em 2020 e na União Europeia em 2022 para pacientes a partir de 12 meses, o fármaco demonstrou melhora nos indicadores de saúde e ganho na expectativa de vida.

Contudo, o custo elevado é um obstáculo. Em 2021, estimativas nos EUA indicavam um valor de tabela superior a US$ 1 milhão por ano por paciente.

O preço final varia conforme o país, a dosagem e os acordos de aquisição. No Brasil, o lonafarnibe ainda não possui registro sanitário para comercialização regular.

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Publicado originalmente por Folha de S.Paulo. Leia a matéria completa em https://redir.folha.com.br/redir/online/emcimadahora/rss091/*https://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/2026/10/morre-elis-gemea-com-sindrome-de-envelhecimento-precoce-entenda-a-doenca.shtml.