Lito Sousa: o que diz a ciência sobre a doença de Creutzfeldt-Jakob

O especilaista em aviação Lito Sousa , de 59 anos, conhecido como criador do canal “Aviões e Músicas”, recebeu o diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob. A confirmação do quadro foi compartilhada nas redes sociais após semanas de investigações neurológicas.

O caso de Lito reacendeu o interesse público sobre o que a ciência sabe a respeito da efermidade considerara rara.

A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma espécie de desordem cerebral rara, de caráter neurodegenerativo e fatal. Ela pertence ao grupo das encefalopatias espongiformes transmissíveis , sendo provocada por um agente infeccioso denominado prion.

Os prions são partículas de proteínas anormais altamente estáveis e resistentes aos métodos convencionais de desinfecção físico-química . No organismo humano e de outros mamíferos, existem proteínas saudáveis encontradas nas células do sistema nervoso conhecidas como proteína prion celular (PrPc).

Em condições normais, a PrPc desempenha papéis fisiológicos importantes, como a proteção dos neurônios contra a morte celular.

No entanto, por razões científicas que ainda não foram totalmente esclarecidas, essas proteínas podem apresentar erros durante a formação . O fator faz com que elas sofram alterações estruturais, o que as torna infecciosas e tóxicas.

A presença dessas proteínas anômalas leva a uma reação em cadeia no cérebro, onde proteínas saudáveis são corrompidas e os neurônios começam a morrer. Com o acúmulo das partículas nocivas, o tecido cerebral sofre danos estruturais que lhe conferem uma aparência de caracterísitca de esponja.

Diferente de outras doenças neurodegenerativas progressivas mais comuns, como o Alzheimer, a velocidade da degeneração psicomotora associada à doença de Creutzfeldt-Jakob é significamente superior. O declínio cognitivo e motor é veloz, e os principais sintomas descritos pela medicina incluem:

Atualmente, estima-se que 90% das pessoas acometidas evoluem para óbito em até um ano após as primeiras manifestações clínicas. Por esse motivo, a indicação médica está em suporte paliativo multidisciplinar para aliviar dores e controlar sintomas neurológicos do paciente.

De acordo com as investigações clínicas, a doença aparece de quatro formas principais.

A mais comum é a chamada de “esporádica” , que corresponde a 85% dos casos. Nessa manifestação, a causa exata da deformação proteica é desconhecida, inexistindo padrão de transmissão conhecido ou histórico familiar relacionado.

A segunda é hereditária ou familiar, que tem cerca de 5% a 15% de ocorrência. Ela é originada po r mutações genéticas específicas transmitidas familiarmente.

Em terceiro lugar está a latogênica , que corresponde a menos de 1% dos casos. Nesse caso, ocorre por contaminação acidental decorrente de procedimentos invasivos e uso de equipamentos cirúrgicos infectados.

A última é a “variante” . Ela está associada à carne bovina contaminada pela Encefalopatia Espongiforme Bovina, popularmente denominada como “doença da vaca louca”.

A ciência ainda reforça que a doença de Creutzfeldt-Jakob não é contagiosa por contato social diário ou vias aéreas.

Lito Sousa: médico avalia opção de tratamento para doença rara | LIVE CNN

Como não existe terapia capaz de reverter ou estancar a evolução da Creutzfeldt-Jakob , a família e apoiadores de Lito Sousa iniciaram uma corrida contra o tempo para tentar incluí-lo em estudos experimentais pelo mundo. Um deles é um estudo clínico em Harvard.

A Universidade de Harvard, nos Estados Unidos, mantém uma linha de pesquisa voltada ao tratamento de pacientes com a doença. Mila Seidl, esposa de Lito , informou que a instituição respondeu contatos e que, embora os testes estejam fechados para admissão no momento, as vagas devem ser reabertas 20 de outubro de 2026. Lito já está na lista de espera.

A outra alternativa é da farmacêutica internacional Ionis Pharmaceuticals, que desenvolve estudos voltados à redução de produção da proteína priônica (PrP) por meio de oligonucleotídeos. A estratégia de engenharia genética foca em impedir a formação de novas proteínas que possam passar a ser defeituosas.

No entanto, a empresa também respondeu recentemente que não está no período de admissão de novos pacientes nos protocolos de testes clínicos experimentais.

Apesar do esforço de expecialistas, universidades e da mobilização gerada, o cenário de pesquisa para doença de Creutzfeldt-Jakob permanece restrito e com poucas vagas para testes clínicos em nível global.

A comunidades médica e os familiares de Lito Sousa esperam que a visibilidade gerada pelo caso possa impulsionar a celeridade de estudos científicos urgentes para combater uma das patologias mais desafiadoras do sistema nervoso.

Publicado originalmente por CNN Brasil. Leia a matéria completa em https://www.cnnbrasil.com.br/ciencia/lito-sousa-o-que-diz-a-ciencia-sobre-a-doenca-de-creutzfeldt-jakob/.