Exoma analisa apenas de 1% a 2% do DNA; genoma completo pode revelar alterações que o primeiro não detecta

O exoma não pode continuar sendo tratado como o teto da investigação genética, mas sim como um degrau inicial. Reanalisar dados antigos e migrar para o sequenciamento do genoma completo são atitudes que devolvem às famílias a esperança e o direito a uma resposta. — Foto: Twist Bioscience / Divulgação

É uma criança de quatro anos e os pais estão desesperados por respostas. Há anos, eles tentam entender a causa das crises de epilepsia do filho, que três remédios diferentes não conseguem controlar. O garoto não anda sem apoio e não fala. Seus músculos são fracos, o tamanho de sua cabeça está muito abaixo do esperado e seu comportamento se encaixa no espectro autista. O casal passou anos pulando de consultório em consultório, enfrentando uma verdadeira maratona médica: tomografias, exames metabólicos, estudos do sono. Nada explicou o motivo de o filho ser assim.

Depois de tanta angústia, surge uma promessa de esperança: o sequenciamento do exoma . O teste é apresentado pelos médicos como o exame genético mais avançado disponível, capaz de analisar de uma só vez todos os 20 mil genes do corpo humano . Mas, semanas após a coleta, vem o balde de água fria. O laudo é direto: nenhuma alteração gênica encontrada . Diante do resultado, a família ouve que “não há mais o que investigar na parte genética”. O caso é encerrado, e a criança é encaminhada para a fisioterapia sem um diagnóstico definitivo.

Essa história dramática se repete todos os dias com milhares de famílias no mundo inteiro. O verdadeiro problema aqui não é a falta de tecnologia médica, mas sim o fato de o sistema de saúde tratar o exame do exoma como a etapa final de uma investigação.

Publicado originalmente por G1. Leia a matéria completa em https://g1.globo.com/saude/noticia/2026/08/11/exoma-analisa-apenas-de-1percent-a-2percent-do-dna-genoma-completo-pode-revelar-alteracoes-que-o-primeiro-nao-detecta.ghtml.