Estudo encontra 36 genes ligados ao TOC e a tiques crônicos

Uma equipe internacional liderada pela Rutgers encontrou 36 genes associados ao risco de transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e transtornos crônicos de tiques. O estudo, publicado na Nature Neuroscience , ajuda a explicar por que essas condições podem aparecer juntas.

Para chegar aos resultados, os pesquisadores analisaram o DNA de quase 4 mil pessoas diagnosticadas com TOC, transtornos de tiques ou os dois. As descobertas também apontam conexões genéticas com autismo e esquizofrenia .

Até agora, os cientistas tinham identificado apenas alguns genes relacionados individualmente ao TOC ou aos transtornos crônicos de tiques. O novo trabalho amplia bastante essa lista.

O estudo amplia dramaticamente o catálogo de genes de risco compartilhados, revela conexões biológicas com autismo e esquizofrenia e destaca os circuitos cerebrais que controlam os impulsos, o movimento e a formação de hábitos.

O TOC envolve pensamentos intrusivos persistentes e comportamentos repetitivos. Nos transtornos crônicos de tiques, como a síndrome de Tourette, movimentos ou vocalizações acontecem de forma súbita e repetida, muitas vezes sem que a pessoa consiga controlá-los.

A equipe concentrou a investigação em mutações raras capazes de prejudicar genes importantes para o desenvolvimento e o funcionamento do cérebro.

Muitos dos 36 genes aparecem associados às duas condições. Isso pode ajudar a explicar a frequência com que TOC e transtornos de tiques ocorrem na mesma pessoa ou em integrantes de uma mesma família.

Jay Tischfield, professor emérito do Departamento de Genética da Rutgers e coautor sênior, chama atenção para outra consequência da descoberta:

“Agora você tem mais de 30 alvos, e isso abre novas possibilidades para o desenvolvimento de tratamentos.”

A análise da atividade genética mostrou que vários dos genes identificados são ativos em regiões como o córtex e o estriado. Essas áreas participam do movimento, da tomada de decisões e da formação de hábitos.

Para os pesquisadores, compreender essas redes pode, no futuro, contribuir para medicamentos que atuem nos mecanismos biológicos dos transtornos, e não somente em seus sintomas.

O estudo reuniu dados de mais de 30 equipes dos Estados Unidos, Canadá, Europa, Coreia do Sul e América do Sul. O trabalho utilizou sequenciamento completo do exoma, método que examina as regiões dos genes responsáveis pelas instruções para produzir proteínas.

Em parte dos casos, os cientistas encontraram mutações presentes na criança, mas ausentes nos pais. Essas alterações ajudaram a apontar genes que podem participar do desenvolvimento dos transtornos.

Algumas amostras utilizadas haviam sido coletadas cerca de 20 anos atrás e permaneceram armazenadas no repositório da Rutgers. Naquele período, as tecnologias atuais de sequenciamento ainda não estavam disponíveis. A participação das famílias, segundo Heiman, foi fundamental para que esse material pudesse ser aproveitado agora.

A análise dessas amostras antigas, combinada às ferramentas genéticas atuais, permitiu reunir dados suficientes para procurar mutações raras e aprofundar a investigação sobre a origem biológica do TOC e dos transtornos crônicos de tiques.

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