Entenda estudo de Harvard que busca cura para doença de Creutzfeldt-Jakob

Uma terapia experimental desenvolvida por pesquisadores da Universidade de Harvard começou a ser testada em pacientes com doenças priônicas, grupo de enfermidades neurodegenerativas raras e fatais que inclui a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) . As informações foram divulgadas pela Harvard Magazine , em reportagem publicada na edição de setembro-outubro de 2026.

O tratamento utiliza uma tecnologia conhecida como RNA de interferência pequeno (siRNA), molécula desenvolvida para reduzir a produção da proteína priônica (PrP), considerada central no desenvolvimento dessas doenças.

As doenças priônicas ocorrem quando proteínas priônicas assumem uma conformação anormal e passam a se acumular no sistema nervoso. A presença dessas proteínas alteradas está associada à destruição progressiva do tecido cerebral e ao aparecimento de sintomas neurológicos graves.

A DCJ é a doença priônica mais comum em humanos. Segundo os pesquisadores citados pela Harvard Magazine, a enfermidade provoca cerca de 500 mortes por ano nos Estados Unidos. Segundo o Ministério da Saúde, entre 2005 e 2021, foram registrados 1.576 notificações de casos suspeitos da doença no Brasil.

A doença pode causar demência rapidamente progressiva, alterações visuais, dificuldade para falar e engolir, perda do controle dos movimentos e outros comprometimentos neurológicos. Depois do início dos sintomas, a evolução costuma ser acelerada, e a maioria dos pacientes morre em aproximadamente um ano.

Além da forma esporádica, que surge sem uma causa identificável, existem formas hereditárias associadas a alterações genéticas. Também há casos extremamente raros relacionados à exposição a tecidos contaminados.

A estratégia desenvolvida pelos pesquisadores Sonia Vallabh e Eric Minikel tenta atuar antes que a proteína anormal se acumule no cérebro.

O siRNA é direcionado ao RNA mensageiro que contém as instruções para a produção da proteína priônica. Ao interferir nesse processo, a terapia busca diminuir a quantidade de PrP produzida pelo organismo. A lógica é reduzir a disponibilidade da proteína que pode assumir uma conformação anormal e desencadear o processo neurodegenerativo.

Segundo Minikel, o objetivo é agir antes da formação dos depósitos da proteína, atingindo o RNA responsável por sua produção.

A abordagem é considerada relevante porque diferentes doenças priônicas têm como elemento comum a proteína produzida pelo mesmo gene. Assim, uma terapia capaz de reduzir sua produção poderia ter aplicação em diferentes formas da doença.

De acordo com os pesquisadores , diminuir a quantidade de proteína priônica no cérebro poderia ter dois objetivos.

Em pessoas que carregam mutações associadas às formas hereditárias da doença, a estratégia poderia prevenir ou retardar o aparecimento dos sintomas. Já em pacientes que já desenvolveram a enfermidade, a expectativa é que a redução da proteína possa desacelerar sua progressão.

Essa possibilidade é particularmente importante porque as doenças priônicas costumam ser diagnosticadas somente depois do aparecimento dos primeiros sintomas. Quando isso ocorre, a deterioração neurológica pode avançar rapidamente.

Por esse motivo, um dos desafios apontados pelos pesquisadores é identificar pessoas sob risco antes do início da doença e desenvolver estratégias terapêuticas que possam ser utilizadas de maneira preventiva.

O novo medicamento ainda é experimental e nunca havia sido testado em seres humanos antes do atual estudo. O ensaio clínico começou a incluir pacientes que já apresentam sintomas de doenças priônicas.

A pesquisa recebe financiamento do NeuroNEXT, programa vinculado aos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos (NIH).

A entrada na fase clínica não significa que o tratamento tenha eficácia ou segurança comprovadas. Os estudos em humanos precisam avaliar a segurança da terapia, a resposta dos pacientes e eventuais sinais de benefício clínico.

A pesquisa ganhou uma dimensão pessoal para Sonia Vallabh. Em 2012, ela descobriu que havia herdado uma mutação genética associada à insônia familiar fatal, uma das doenças priônicas hereditárias.

A mãe de Vallabh morreu aos 51 anos após desenvolver a enfermidade . Os primeiros sintomas incluíram visão turva e perda de peso, seguidos por alterações de memória, dificuldade para falar, quedas frequentes, incapacidade de permanecer parada e grave comprometimento do sono.

Depois de descobrir que também carregava a mutação, Vallabh deixou a carreira na área de consultoria e passou a estudar ciência. Ao lado de Minikel, dedicou-se ao desenvolvimento de tratamentos para doenças priônicas. O casal atualmente codirige o programa Prion Therapeutic Science, no Broad Institute , e disponibiliza parte dos dados de suas pesquisas para outros cientistas.

A expectativa é que diferentes tecnologias possam ser avaliadas contra a mesma proteína e, com isso, ampliar as possibilidades de tratamento para doenças que atualmente não têm cura e contam apenas com cuidados paliativos.

Publicado originalmente por CNN Brasil. Leia a matéria completa em https://www.cnnbrasil.com.br/saude/entenda-estudo-de-harvard-que-busca-cura-para-doenca-de-creutzfeldt-jakob/.