Câncer leva homem a descobrir síndrome genética: “Achei que era o fim”

Claudir Inácio da Silva, 45 anos, de Sapucaia do Sul (RS), já investigava havia quatro meses as dores persistentes nos ossos da coluna quando recebeu, em 2021, o diagnóstico de câncer de pulmão. Embora nunca tivesse fumado, ele conhecia de perto a doença: um irmão havia morrido pelo mesmo tipo de tumor aos 27 anos.

“Passou um filme na minha cabeça. Lembrei das cenas dele no hospital, do seu sofrimento, da angústia pela cura e da espera pela cirurgia”, conta. Na época, porém, ele não imaginava que os dois casos pudessem ter uma ligação hereditária. A resposta começou a aparecer após um teste genético identificar a variante R337H no gene TP53, associada à síndrome de Li-Fraumeni , condição hereditária que aumenta a predisposição ao desenvolvimento de diferentes tipos de câncer, inclusive em idades mais jovens do que o habitual.

“Fiquei abalado novamente. Sinceramente, quando li sobre a síndrome, achei que era o meu fim. Descobrir que havia uma condição hereditária por trás de tudo foi difícil, porque senti a responsabilidade e a obrigação de comunicar meus irmãos e outros familiares de que eles também poderiam ter a mutação”, relata Silva. Leia também Celebridades Após câncer, Lito Sousa é diagnosticado com doença degenerativa rara Saúde Supercentenários podem ter mais células ligadas à defesa contra câncer Saúde Cientistas criam tratamento sem quimioterapia para câncer de mama Saúde Vacina pode ser a melhor prevenção para câncer cervical e de fígado Por que a alteração aumenta o risco de câncer O gene TP53 produz a proteína p53, considerada uma das principais “guardiãs do genoma”. Na prática, ela funciona como um mecanismo de proteção: diante de danos importantes no DNA, pode interromper a divisão celular para permitir o reparo ou provocar a morte da célula comprometida.

Quando uma pessoa nasce com uma variante patogênica no TP53, o mecanismo pode funcionar de maneira inadequada, permitindo que células com alterações genéticas sobrevivam e se multipliquem.

“Por essa razão, não existe apenas “um câncer da Li-Fraumeni”. A predisposição envolve diferentes órgãos e pode estar associada, por exemplo, a câncer de mama, sarcomas, tumores cerebrais, tumores adrenocorticais, entre outros ”, explica Denise Ferreira, médica radio-oncologista e diretora de Comunicação da Sociedade Brasileira de Radioterapia (SBRT). No Brasil, a variante TP53 R337H merece atenção particular porque apresenta frequência maior do que em outras populações, principalmente nas regiões Sul e Sudeste, segundo dados da Sociedade Brasileira de Mastologia .

A estimativa apresentada pela especialista é de que ela possa estar presente em aproximadamente uma a cada 300 a 500 pessoas nessas regiões. A presença da alteração, no entanto, não significa que o portador necessariamente terá câncer.

Alguns padrões ajudam os médicos a identificar quando uma predisposição hereditária deve ser considerada. “São sinais de alerta: câncer em idade incomumente jovem, mais de um tumor primário na mesma pessoa, vários familiares acometidos, tumores raros ou um padrão familiar sugestivo. Nesses casos, o ideal é encaminhar o paciente para aconselhamento genético, que avaliará se há indicação de teste”, afirma Denise.

No câncer de pulmão entre pessoas que nunca fumaram, a predisposição hereditária pode estar envolvida em uma parcela dos casos, mas a maioria não é explicada pela Li-Fraumeni. A combinação entre diagnóstico muito precoce, múltiplos tumores e histórico familiar importante pode justificar uma investigação especializada.

Após descobrir a própria variante, Silva foi o primeiro da família a incentivar os parentes a procurarem avaliação. Duas irmãs estão em contato com médicos e aguardam autorização do plano de saúde para realizar o exame, enquanto um irmão avalia fazer o teste de forma particular e precisará percorrer cerca de 200 quilômetros por não haver geneticista nem laboratório que realize a análise na região onde mora .

“A minha família recebeu a notícia com tranquilidade, mas, ao mesmo tempo, todos estão apreensivos. Ressaltei a importância do diagnóstico precoce, para que, caso seja necessário, seja possível iniciar um acompanhamento e um tratamento mais eficientes”, diz. Claudir Inácio da Silva descobriu a síndrome de Li-Fraumeni após investigar uma possível predisposição genética ao câncer na família Vigilância passa a fazer parte da rotina A identificação de uma alteração relacionada à Li-Fraumeni pode mudar o acompanhamento médico, porque existem estratégias de vigilância voltadas à detecção precoce de tumores. Os familiares também podem precisar de avaliação genética, principalmente quando a variante já foi identificada na família.

“ A presença de uma mudança genética não significa necessariamente que a pessoa desenvolverá câncer. A interpretação do resultado e das implicações para o paciente e sua família deve ser feita em conjunto com um médico geneticista”, reforça Denise. Nos cinco anos desde o diagnóstico, Silva passou por terapia-alvo, quimioterapia, radioterapia e pela retirada do pulmão esquerdo. Também concluiu a graduação em engenharia, em 2023, e reorganizou prioridades que antes estavam concentradas no crescimento profissional.

Hoje, ele valoriza acontecimentos que antes poderiam parecer corriqueiros, como acompanhar a filha completar 15 anos e ver os outros filhos conseguirem a carteira de habilitação. “São conquistas que parecem normais, mas é assim que me sinto vivo. São pequenos momentos, mas muito satisfatórios”.

A experiência também mudou a relação com o trabalho, a família e o futuro. “Hoje levo a vida com mais leveza, menos trabalho, menos cobranças, mais parceria e cultivando amizades mais próximas.”

Publicado originalmente por Metrópoles. Leia a matéria completa em https://www.metropoles.com/saude/cancer-leva-homem-a-descobrir-sindrome-genetica-achei-que-era-o-fim.